DDㄉ篩檢都沒問題唷 太帥ㄌ *\^.^/*
| 1.苯酮尿症(Phenylketonuria) | Phenylalanine | 陰性 | ||
| 2.高胱胺酸尿症(Homocystinuria) | Methionine | 陰性 | ||
| 3.半乳糖血症(Galactosemia) | Galactose | 陰性 | ||
| 4.先天性甲狀腺低能症(Congenital Hypothyroidism) | TSH | 陰性 | ||
| 5.葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症(G6PD Deficiency) | G6PD | 陰性 | ||
| 6.先天性腎上腺增生症(CAH) | 17-OHP | 陰性 | ||
| 7.楓漿尿病(Maple Syrup Urine Disease) | Leucine; Valine | 陰性 | ||
| 8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(Medium Chain Acyl coenzyme A Dehydrogenas Deficiency) | Octanoylcarnitine(C8); Hexanoylcarnitine(C6); Decanoylcarnitine(C10); C8 / C10 | 陰性 | ||
| 9.戊二酸血症第一型(Glutaric Acidemia I) | Glutarylcarnitine; C5DC | 陰性 | ||
| 10.異戊酸血症(Isovaleric Aademia) | Isovalerylcarnitine; C5 | 陰性 | ||
| 11.甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia) | Propionylcarnitine; C3 | 陰性 |
| 1. 罕見先天性代謝疾病 | 陰性 | ||
| 2. 龐貝氏症 | 陰性 | ||
| 3. 法布瑞氏症 | 陰性 |
